Yenidoğan tarama testleri, erken tanı koymak amacıyla bebeklerde herhangi bir şikâyet ya da bulgu olmaksızın muayene, kan testleri veya radyolojik incelemelerle bir grup hastalığın araştırılmasıdır. Bazı hastalıklar kalıtsal geçiş gösterir. Akraba evlilikleri nedeniyle bu hastalıkların görülme olasılığı diğer toplumlara göre ülkemizde daha yüksektir. Bu hastalıklardan bazıları doğum sırasında bulgu vermez ve sinsice ilerler. Tedavi edilmezse bebeklerde geri dönüşü mümkün olmayan, kalıcı hasarlara neden olur. Bu hastalıkların erken saptanması halinde tedavi ile zararlı etkileri önlenebilir. Bu nedenle doğum sonrası bu hastalıkların erken saptanması için tarama testleri yapılmalıdır. Ülkemizde bunlardan bazıları zorunlu tarama testi kapsamında yapılmaktadır. İlk kez 1986 yılında Fenilketonüri ile başlanan tarama programına daha sonra Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Kistik Fibroz, İşitme ve Gelişimsel Kalça Displazisi taramaları eklenmiştir. Uygulanan tarama programı sayesinde bu hastalıklar erkenden tespit edilerek hastalığın zararlı etkilerinden korunmak mümkün olmaktadır.
Nedir bu tarama testleri;
Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin Hidroksilaz adlı enziminin eksik olduğu metabolik bir hastalıktır. Kalıtsallık gösterir. Başlangıçta bebeklerde hiçbir bulgu görülmez. İlerleyen dönemde gelişme ve kalıcı zekâ geriliği görülür. Tedavi ve diyet ile bunun önüne geçilebilir. Test, bebekler bir süre beslendikten sonra alınan kanda yapılmalıdır. Bu nedenle ilk gün tarama testi alınmamalıdır. İdeal olan örneğin 48. saatten sonra alınmasıdır. Bunun mümkün olmadığı durumlarda taburculuk sonrası 2. kan örneğinin verilmesi gerekir.
Konjenital Hipotiroidi: Tiroid hormonunun sentezlenemediği bir hastalıktır. Erken dönemde bulgu vermez. Erken saptanmadığı takdirde kalıcı zekâ geriliği oluşur. Yenidoğan tarama testinde kolaylıkla saptanabilen bu hastalık tiroid hormonu verilerek tedavi edilir.
Biotinidaz Eksikliği: Biotinidaz, biotin metabolizması ile ilgili önemli bir enzimdir ve eksikliği oldukça sıktır. Kalıtsal geçiş gösterir. Tanı konamaması halinde önemli nörolojik sorunlar, epilepsi, işitme kaybı, cilt lezyonları, saç dökülmesi ve bağışıklık yetersizliği bulguları görülebilir. Biotin verilerek tedavisi mümkündür.
Kistik Fibrozis: Birçok sistemi tutan ancak akciğerleri ve sindirim sistemini ön planda etkileyen genetik bir hastalıktır. Terde sodyum ve klor çok yüksektir. Ciddi enfeksiyonlar ve gelişme geriliği gelişir. Kesin tedavisi yok ancak erken saptanması halinde uygun koşullar sağlanarak zararlı etkilerinden korunmak mümkündür.
İşitme Testi: Yenidoğan 1000 bebekten 2-3’ü işitme sorunları ile dünyaya gelmektedir. İşitme taraması sayesinde sağırlıklar erken tespit edilir ve tedavi ile konuşma bozukluğu gelişmesi önlenir. Sağırlığın eşlik edebildiği edinsel ya da kalıtsal hastalıklar taranır. Sağırlık açısından anne ve babalar dikkatli olmalıdır. Özellikle aşağıda belirtilen özelliklerde olan bebekler ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir.
- Ailede işitme kaybı ile doğan bebek öyküsü olanlar
- Düşük doğum ağırlıklı ya da prematüre doğanlar
- Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalanlar
- Anne karnında TORCH enfeksiyonu geçirenler
- Doğumu zor olan bebekler
- Beyin kanaması ya da menenjit gibi hastalık geçiren bebekler
- Doğum sonrası ciddi sarılık geçirenler
- Dış kulak yolu anomalileri olan bebekler
Kalça Ultrasonu: Kalça çıkığı olarak bilinen Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) ülkemizde yenidoğan 1000 bebekten 10-15’inde görülmektedir. Doğum sonrası her bebek bu açıdan ayrıntılı muayene edilmelidir. Tüm bebeklere tarama amaçlı olarak 1-3 ay arasında kalça ultrasonu yapılır. Bu sayede GKD olanlara erken tanı konur. GKD’de erken başlanan tedavi ile tamamen iyileşmek mümkündür. Fizik muayene veya ultrason bulgusu olan bebekler, risk grubunda bulunanlar ve ailede GKD öyküsü olanlar mutlaka bir ortopedist tarafından değerlendirilmelidir. Geç kalınması halinde çocuklar defalarca ameliyat geçirmek zorunda kalabilirler. Buna rağmen kusursuz bir eklem elde edilemeyebilir. GKD açısından risk faktörleri şöyle sıralanabilir;
- Kardeşinde ya da ailede GKD öyküsü olanlar
- Çoğul gebelik
- Amniyon sıvısı azlığı (Oligohidramnios)
- Makat gelişli bebekler
- Doğum sonrası Tortikollis tanısı alan bebekler
- Ayak ve bacak şekil bozuklukları olanlar
- İlk doğan kız bebekler
Kırmızı Refle Testi: ️Yenidoğan bebeğinizin göz muayenesi önemlidir. Göz rengi, gözbebeğinin yapısı, beyaz kısım, göz kapağı, göz hareketleri ve gözler arası mesafe iyi değerlendirilmelidir. Muayene sırasında saptanacak bulgular bazı genetik hastalıkların habercisi olabilir. Bunlardan en önemlisi kırmızı refle testidir. Oftalmoskop ile loş bir ortamda yapılan bu muayenede gözün iç kısmı kabaca değerlendirilir. Bu muayenede göze tutulan ışık ile gözün retina tabakasında bulunan kan damarlarının yansıması görülür. Bu her iki gözde eşit olarak görülmelidir. Eğer bu yansımayı alamıyorsak ya da beyazlık görüyorsak bebeğinizin mutlaka bir göz doktoru tarafından acilen değerlendirilmesi gerekir. Bazı bulgular ve ilişkili hastalıklardan birkaçı şöyle;
- Katarakt: Çocuğunlukla genetik hastalıklarla ilişkilidir.
- Koryoretinit: Retinada oluşan enfeksiyona işaret eder.
- Koloboma: İriste bulunan bir defekt.
- Retinoblastom: Çocuklarda oldukça yaygın görülen göz içi tümörü.
- Göz içi kanama: Travmalara bağlı olarak oluşabilir.
Bu muayene doğum sonrasında çocuk doktoru tarafından en az bir kez yapılmalıdır. Bu taramalar dışında önceden yapılacak testlerle saptanabilecek başka hastalıklar da vardır. Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Orak Hücreli Anemi, Tirozinemi, Kombine İmmun Yetersizlik gibi bazı hastalıklar tarama testleri ile saptanabilir. En azından ülkemizde zorunlu olarak yapılan testlerin yapıldığından emin olun. Bu taramalar sayesinde yüzlerce çocuk zeka geriliğinden, sakatlıktan, sağırlıktan kurtulmaktadır. Siz de çocuğunuzu bu hastalıklardan koruyun…
