Yenidoğanlarda kanda bakılan tarama testleri

Yenidoğanlarda kanda bakılan tarama testleri nelerdir? Topuk kanı örneği ile bakılan yenidoğan tarama testleri hangileri? Yenidoğanlarda topuk testi neden yapılır? Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İlknur Kılıç, yenidoğan bebeklerde yapılan topuk testleri hakkında merak edilenleri yazdı!..

Yenidoğanlarda kanda bakılan tarama testleri (Yenidoğanlarda Topuk Testi) 

Yenidoğan bebeklerde doğum sonrası ilk hafta içinde topuktan alınan kan ile bakılan testlerdir. Taranan bu hastalıklar doğuştan vardır ve anne babadan kalıtsal olarak geçen hastalıklardır. Genelde anne ve baba hasta değildir. Sadece taşıyıcı olup genlerinde hastalığı taşırlar. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise ve ikisinden de taşıyıcı olan genler bebeğe geçerse bebek hasta olarak doğar. Taşıyıcı anne ve babadan doğan her bebeğin %25 olasılıkla hasta olma ihtimali vardır. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcı kişinin karşılaşma şansı arttığı için doğan bebeğin de hasta olma olasılığı artar.

Topuk kanı ne zaman alınır?

Topuk kanı iki kez alınır. Birinci tarama tercihen bebek doğduktan 48 saat sonra, daha erken taburcu oluyorsa bebek taburcu olurken alınır. 2. Tarama testi bebek kontrole geldiğinde ilk 10 gün içinde alınmalıdır. Tarama testlerinin hastalığı gösterebilmesi için bebeğin iyi besleniyor olması şarttır. Bebek iyi beslenirse hastalığın olduğunu bize gösteren maddeler kanda artar ve tanı koyabiliriz. Beslenemeyen veya serum takılmış, protein almayan çocuklarda testler yanlış olarak  negatif sonuç verebilir.

Türkiye’de topuk kanı ile taranan hastalıklar:

• Fenilketonüri taraması
• Hipotroidi taraması
• Biyotinidaz enzim eksikliği taraması
• Kistik fibrozis taraması

Fenilketonüri Hastalığı

Proteinler aminoasitlerden meydana gelir. Fenilalanin bir amino asittir. Bu aminoasiti başka maddelere çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi karaciğerde fonksiyon görmez ve kanda fenilalanin birikir. Biriken fenilalanin  kan beyin bariyerini aşıp beyne geçer ve beyin hücrelerini çalışamaz hale getirir. Bebek 4. Ayda başını tutamaz, sonra oturamaz, yürüyemez. Mental ve motor gerilik gelişir. Tedavi edilmezse 2 yaşında IQ 50’ye kadar düşer. Ülkemizde yaklaşık her 3000-4500 doğumda bir gözükmektedir. Topuk kanı ile hastalık beyne zarar vermeden tanı konulursa tedavisi mümkündür. Özel bir diyet tedavisi ile bebek tamamen sağlıklı olabilir. Yenidoğan döneminde tanı konulması ÖNEMLİDİR. Türkiyede her 100 kişiden 4’ü fenilketonüri hastalığı taşıyıcısıdır.

Konjenital Hipotiroidi

3500-4000 doğumda bir görülmektedir. Bebek tiroid hormonlarını yeterli düzeyde yapamaz. Tiroid hormonları bebeğin beyin gelişimi için gereklidir. Yetersiz olursa bebekte zeka geriliği gelişir. Erken tanı ile beyin gelişmesi etkilenmeden tiroid hormonu verilir. Bebek sağlıklı olarak yaşamına devam eder.

Biyotinidaz enzim eksikliği

Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Enerji elde edilmesi ve büyüme için gereklidir.  Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından kullanılamaz.  Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir. Türkiye’de dünya geneline göre daha fazla görülür (11000 canlı doğumda bir). Tedavisinde bebeğe günlük olarak biotin vitamini verilir.

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis esas olarak salgı bezlerini bu nedenle de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.  Beyaz ırkta sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir. 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde ise yapılan çalışmalarda insidansının 1/3000 olduğu belirtilmektedir.

Bilgilendirmede aileye söylenmesi  gerekenler

• Taranan hastalıkların adı
• Taranan hastalıkların bebek açısından önemi
• Neden kan örneği alınarak taramanın yapıldığı
• Tarama testinin “hastalık kuşkusunu” gösterdiği, “kesin tanı yöntemi olmadığı” 
• Tarama sonucunda ek olarak yapılması gerekebilecek işlemler 
• Topuk kanı bebek yeterince oral beslenmeden alınmışsa yeni topuk kanı örneği alınması gerektiği