SMA hastalığı nedir, neden olur?

SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı neden çoğaldı? SMA hastalığının tedavisi var mı?  Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Vefik Arıca yazdı!… 

SMA hastalığı nedir, neden olur? 

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikteki sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığıdır.

Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de ise 1/6.000’dir. 

İstemli çalışan kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür. İstemsiz kaslar ise bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka düzeyleri ise normal veya normalin üzerindedir.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir? 

SMA hastalığının belirtileri bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki bulgularla görülür. 

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma 
• Dilde titreme 
• Kol-bacak hareketlerinin azalması
• Kuvvetsizlik 
• Yürüyememe 
• Oturamama
• Solunum sistemi kaslarının tutulması ile solunum sıkıntısı
• Sık solunum yolları enfeksiyonu geçirme
• Beslenme bozuklukları 
• Zayıf ağlama 
• Yaşıtlarından geride kalma
• Yavaş hareket etme 
• Aile öyküsü olma

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. 

SMA hastalığının 4 tipi mevcut;

SMA hastalığının seyrine göre tipleri aşağıdaki gibidir.

TİP 1 SMA

En ağır seyreden tipidir. Hastalık ilk 6 ayda belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2 SMA

Belirtiler 6-18 ay arası dönemde görülür. İlk 6 ay bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Omurga eğrilikleri (skolyoz) görülebilir.

TİP 3 SMA

Belirtiler 18. aydan sonra görülür. Bebekler doğum esnasında normaldirler. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. 20 li yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4 SMA

Tip 4 yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kuvvetsizlik ve kas erimesi yavaş bir biçimde yayılır.

SMA hastalığı tedavisi var mı? 

SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalık olduğundan kesin ve tek tedavisi yoktur. Tanıdan sonra FDA ve EMA tarafından onaylı bir takım ilaçlar kullanılmakta ve fizik tedavi ile tedaviler mümkün. Ancak gen tedavisi de yapılabilmekle beraber nadir seçilmiş vakalarda faydası olmaktadır.