Bebeklerde boy kısalığı belirtileri nelerdir?

Bebeklerde boy kısalığı belirtileri nelerdir? Erkek çocuklarda boy kısalığı nedenleri nelerdir? Bebeklerde boy kısalığı tedavisi nasıl yapılır? Boy kısalığı için ne yapılmalı? Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dündar Kılıç, çocuklarda boy kısalığı (büyüme geriliği) hakkında merak edilenleri yazdı!..

Bebeklerde boy kısalığı neden olur? 

Normal boy uzaması

Boy uzaması; intrauterin (anne karı), süt çocukluğu (0-1 yaş), çocukluk (1 yaş-ergenlik) ve ergenlik dönemi kapsar.

İntrauterin dönem büyüme hızının en fazla olduğu dönemdir; dokuz ayda 50 cm uzama olur. Bu dönemde annenin hastalıkları, beslenmesi, plasentanın durumu, bebekteki hastalıklar ve büyüme faktörleri fetusun büyümesinde etkilidir. Doğumdan sonra ilk yıl ortalama 25 cm, ikinci yıl 10-12 cm, üçüncü yıl 8 cm, dördüncü yıl ise 7 cm uzama beklenir. Dört yaş ile ergenlik başlangıcı arasındaki uzama yılda ortalama 5-6 cm’dir.

Bebeklerin boyu doğumda ortalama 50 (48-52)  cm’dir.

Doğumdan sonra;

• 0-3 ay 8 cm 
• 3-6 ay 8 cm
• 6-9 ay 5cm
• 9-12 ay 4 cm yani ilk yıl ortalama 25 cm uzar. 1 yaşında bebeğin boyu 75 (72-77) cm olur.
• 1-2 yaş arasında 10-12 cm
• 2-3 yaş arasında 8 cm
• 3-4 yaş arasında 7 cm uzama beklenir.
• 4 yaş ile ergenlik başlangıcı arasındaki uzama yılda ortalama 5-6 cm’dir.

Yaşamın ilk iki yılında çevresel faktörler ve beslenme büyümeyi birincil olarak etkilerken, bu dönemden sonra iki yaşına doğru genetik etkenler ön plana çıkar. İlk iki yaş çocukların üçte ikisi büyüme eğrisini aşağı ya da yukarı çaprazlayarak büyür, yani persentil eğrisinde yeri aşağı veya yukarı doğru değişebilir. Üç yaşında ise genetik boy potansiyeli persentiline yerleşmiş olur. Üç yaş ile ergenlik arasındaki dönemde büyüme, endokrin faktörlerin etkisi altındadır. Bu dönemde büyüme eğrisine paralel gitme, büyüme hızının normal olduğunu, dolayısı ile çocuğun sağlıklı olduğunu gösterir. Eğri aşağı doğru çaprazlandığı takdirde sistemik hastalık taramalarının ardından hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği gibi büyüme geriliğine yol açan endokrinolojik bozukluklar değerlendirilmelidir. Ergenlik döneminde büyüme, büyüme hormonu yanında cinsiyet hormonlarının etkisi ile gerçekleşir.

Ergenliğe kadar kız ve erkek çocuklarının büyümesi benzerdir. Ergenlik döneminde büyüme açısından cinsiyet farklılaşması öne çıkar. Kız çocuklarında ortalama 10-11 yaşında ergenlik dönemi başlar ve 2 yıl sonra 12-13 yaşında ( Tanner evre 2-3’de) büyüme patlamasını  gerçekleştiriler. En fazla büyüme hızına ulaştıklarında yılda 9 cm uzar ve puberte boyunca toplam olarak yaklaşık 25 cm kazanırlar. Buna karşılık erkek çocuklarında ergenlik başlangıcı kızlardan 2 yıl daha geç (ortalama 12-13 yaşında) girerler, büyüme patlamalarını da 2 yıl sonra (Tanner evre 4-5’de) gerçekleştirirler. Bu dönemde yılda yaklaşık 10.3 cm uzar ve püberte boyunca toplam olarak 28 cm uzarlar. 

Cinsiyetler arasındaki boy farkı erkek çocuklarının ergenliğe 2 yıl daha geç girerek ergenlikten önceki büyüme dönemini uzatmaları, ayrıca ergenlikte kazandıkları boyun kızlardan daha fazla olmasından kaynaklanır. Her iki cinste de büyüme patlamasından sonra yıllık büyüme hızı yavaşlar ve sol el-bilek grafisiyle değerlendirilen kemik yaşı kızlarda 15, erkeklerde 17 yaşa geldiğinde tüm epifizler kapanır, boy uzaması sonlanır.

Boy ölçümü ve değerlendirilmesi

Boyun standart bir şekilde ölçülmesi değerlendirmenin esasını oluşturur. İki yaşın altındaki çocuklar yatar durumda, iki yaşından büyük çocuklar ise ayakta ölçülmelidir. Ayakta ölçüm için çocuğun ayakkabıları ve tokası çıkmış; topuklar, kalça, omuz ve baş duvara dayanacak şekilde, düz pozisyon verilmiş, tam karşıya bakarken ölçülmesi, ölçümlerin mümkünse aynı kişi tarafından yapılması gerekir. 

Boy ölçümü yaş ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme grafiklerine işlenir. Her milletin kendilerine özgü büyüme grafikleri bulunabileceği gibi çok uluslu verilerden elde edilmiş büyüme eğrileri de kullanılabilir.

Büyümenin değerlendirilmesinde tek ölçümün değeri düşüktür. Önemli olan düzenli aralıklarla tekrarlanan ölçümler ile büyümelerini değerlendirmektir. Bebeklerde ilk 6 ay ayda bir, 6-24 ay 3 ayda bir, 2 yaş sonrasında ise 6 ayda bir tekrarlanan boy ve vücut ağırlığı ölçümleri büyümeye ilişkin daha ayrıntılı bilgi verir.

Hedef boy nasıl hesaplanır? 

Genetik potansiyele göre bebeklerin erişkin dönem boyu tahmin edilebilir.

Kız bebek için hedef boy: ((babanın boyu cm olarak) + (annenin boyu cm olarak) – 13 ) / 2

Erkek bebek için hedef boy: ((babanın boyu cm olarak) + (annenin boyu cm olarak) + 13 ) / 2

Örnek: baba 178 cm, anne 168 cm

Kız bebek için hedef boy: 178+168-13=333,          333/2=  166,5 cm

Erkek bebek için hedef boy: 178+168 +13= 359    359/2= 179,5 cm

Boy kısalığı tanımı ve boy kısalığının nedenleri

Boy kısalığı yaş ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme eğrilerinde boyun üçüncü persentilin (bir başka tanımla yaş ve cinsiyete göre ortalamanın iki standart sapmasının [SD]) altında olması olarak tanımlanır.

Boy kısalığı etiyolojisinde en büyük grubu “normalin varyantı” boy kısalıkları oluşturur. Yani herhengi bir hastalık veya eksiklik olmadan çocuğun ”minyon tipli” olması diyebiliriz. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik Endokrinoloji Polikliniğinde yapılan bir çalışmada boyu üçüncü persentilin altında olan 862 çocuğun 566’sı (%65.7) normalin varyantı olarak tanımlanmıştır. 

Normalin varyantı boy kısalıkları altta yatan organik hastalığın dışlandığı, büyüme hızının normal olduğu (boyu kısa ancak büyüme hızı normal sınırlar içinde) ve erişkin boyunun anne-baba boyuna göre hesaplanan hedef boya ulaşabildiği durumları tanımlar. Patolojik boy kısalığı ise altta yatan boyu olumsuz etkileyecek bir hastalığın varlığında görülür; bu hastalarda büyüme hızı düşüktür. Patolojik boy kısalığına yol açan hastalıklar, gövde-ekstremite oranının yaşa göre normlara uyup uymadığına göre orantılı veya orantısız boy kısalığı olarak sınıflandırılırlar.

Bebeklerde boy kısalığı nedenleri nelerdir? 

1. Normalin varyantı boy kısalığı
2. Ailevi (genetik) boy kısalığı
3. Yapısal boy kısalığı
4. Ailevi ve yapısal boy kısalığı birlikteliği
5. Patolojik boy kısalığı

IIa. Orantısız boy kısalığı

1. İskelet displazileri
2. Mukopolisakkaridozlar
3. SHOX gen mutasyonları
4. Spinal radyoterapi

IIb. Orantılı boy kısalığı 

1. Endokrin (hormonal) hastalıklar (Hipotiroidi, Büyüme hormonu aks bozuklukları vb.)
2. İntrauterin büyüme geriliği
3. Sendromik boy kısalıkları
4. Sistemik hastalıklara bağlı boy kısalığı
5. Beslenme bozuklukları, malabsorpsiyon
6. Psikososyal boy kısalıkları

Boy kısalığına yaklaşım nasıl olmalı? 

Büyümenin değerlendirilmesi ve izlenmesi sağlam çocuk izleminin en önemli basamaklarından birisini oluşturmaktadır. Ölçülen boy o cinsiyet için hazırlanmış büyüme eğrisine işlenir, yaşa göre boy persentili belirlenir.

Normalin varyantı boy kısalıkları

Bu grubu patolojik boy kısalıklarından ayıran en önemli özellik büyüme hızının normal olmasıdır. Bu gruptaki çocuklar yaşamlarının ilk üç yılında büyüme eğrilerini aşağı doğru çaprazlar (persentil kaybeder), daha sonra büyüme eğrilerine paralel büyürler başka bir deyişle büyüme hızları normaldir. Bu grubu ailevi boy kısalığı, yapısal boy kısalığı ve bu ikisinin bir arada bulunduğu boy kısalıkları olarak üçe ayırılabilir.

Ailevi boy kısalığı olan çocukların boy yaşları takvim yaşından küçük, buna karşılık kemik yaşları takvim yaşlarına paraleldir; ailede kısa boylu erişkin bireyler olması tanıyı destekler. Bu çocukların erişkin boyu, ailedeki kısa boylu bireylerle uyumlu olarak kısa kalır. Yapısal boy kısalığında ise boy ve kemik yaşları birbirine paralel ve takvim yaşından geridir. Yapısal boy kısalığı erkek çocuklarda daha sık görülür; ailede ergenliği geciken, büyüme patlamasını geç yapan kişiler vardır. Yapısal boy kısalığı olan bireyler çocukluk çağlarını kısa boylu olarak geçirse de erişkin boyları ailelerine uygun normal değerlere ulaşır.

Normalin varyantı boy kısalıkları tedavi gerektirmeyen durumlardır.

Patolojik boy kısalıkları

Patolojik boy kısalığında büyüme hızı düşüktür. Bu gruptaki hastalıkların ayırıcı tanısında ilk olarak vücut oranı ölçümü ( kulaç boyu, pubis-topuk ölçümü ve üst/alt oranı hesaplaması) yapılarak, orantılı / orantısız boy kısalığı ayırımı yapılır. 

Orantılı patolojik boy kısalığı;

Orantılı patolojik boy kısalığına neden olan hastalıkların değerlendirmesinde ilk basamakta öykü, fizik muayene ve değişik sendromlara özgü fenotipik özelliklerin ayırt edilmesiyle ayırıcı tanıya gidilir. Daha sonra laboratuvar tetkikleri yapılır. Tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı, idrar incelemesi, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, serum elektrolitler, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, tiroid fonksiyon testleri ve sol el-bilek grafisi ilk aşamada yapılacak laboratuvar incelemeleridir.

Malabsorpsiyon bulguları olan hastalarda çölyak hastalığı mutlaka ayırt edilmelidir. Ciddi kısa boylu kız çocuklarında fenotipik özellikleri bulunmasa bile karyotip analizi ile Turner sendromu dışlanmalıdır. Tüm değerlendirmeler normal olduğu takdirde büyüme hormonu aksı incelenmelidir.

Büyüme hormonu eksikliği, kronik hastalık olasılığı dışlanmış, kısa boylu, büyüme hızı düşük, kemik yaşı geri çocuklarda ilk düşünülecek tanıdır. Laboratuvar incelemelerinden IGF-1 ve IGFBP-3 tarama testi olarak kullanılır. Hasta ötiroid (tiroid hormonu normal) iken en az iki büyüme hormonu uyarı testinde büyüme hormonu yanıtının düşük olması büyüme hormonu eksikliği tanısı koydurur. Büyüme hormonu eksikliği tanısı alan çocuklarda diğer ön hipofiz hormon düzeylerinin de değerlendirilmesi ve eşlik eden diğer ön hipofiz eksikliklerinin de tedavi edilmesi gerekir. Ayrıca büyüme hormonu eksikliğinin etiyolojisini belirlemek üzere hipofiz bölgesinin özellikle MR (manyetik rezonans) ile görüntülenmesi kitle, doğuştan gelişim bozuklukları gibi olasılıkların ayırıcı tanısını sağlayacaktır.

Boy kısalığı olan çocuklarda, çocuk doktoru gerekli muayene ve tetkikleri yaptıktan sonra gerekli görürse çocuğu; çocuk endokrinoloji, çocuk genetik, çocuk beslenme ve gastroenteroloji uzmanına yönlendirecektir.

Sağlıklı ve mutlu günler.