Ailevi Akdeniz Ateşi, çocuklarda ataklar halinde karın ağrısı ve ateş şikayetleri ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu hastalık sıradan bir ateşlenme durumu değildir ve tipik bir genetik hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) kimlerde görülür, belirtileri nelerdir? Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı nasıl konur, tedavide nasıl bir yol izlenir? Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Fatih Battal, çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilgili tüm merak edilenleri detaylarıyla anlattı.
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); ülkemizde sık görülen genetik ve tekrarlayan ataklar ile karakterizedir. Çocukluk döneminde genellikle semptomların görülmeye başladığı bir hastalıktır. Türkiye’de yapılan bir çalışmada FMF tanısı alan hastalarda belirtilerin ortalama 9,6 yaşında başladığı, hastaların ortalama 16,4 yaşında tanı aldıkları saptanmıştır. FMF ataklar ile seyreden, karakteristik olarak ateş ve ateşe eşlik eden karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı gibi bulgularla karşımıza çıkar.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Fatih Battal
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) atağı nasıl başlar?
Atak süresi hastadan hastaya değişkenlik göstermektedir. Ataklar genellikle 12-96 saat aralığında sürmektedir. Hastalar ataklar dışında asemptomatiktir. Hastaların atak sıklığı haftada bir ile yılda bire kadar değişebilen periyodlarla tekrarlayabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) belirtileri
Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının ataklarında en sık karşımıza çıkan semptom ve bulguları ateş (%96), karın zarı iltihabı (%91), akciğer zarı iltihabı (%57), eklem iltihabı (%45) ve amiloidoz (%2)’dur.
Ateş
Ailesel Akdeniz Ateşi nedeni ile takip edilen hastalardaki en sık semptomdur. 38-40 ºC bulan yüksek ateş on iki saat ile üç gün arasında sürebilir. Ateş erken çocuklukta FMF’nin ilk ve tek bulgusu olarak saptanabilir. Ateşsiz atak az sayıda hastada görülür. Bu olgularda ateş hasta tarafından fark edilmeyecek kadar az yüksektir. Kolşisin tedavisi alan hastalarda atak sırasında ateş görülmeyebilir.
Karın ağrısı
Karın ağrısı; FMF’de %90-95 sıklıkla görülen klinik başka bir durumdur. Karın ağrısı ani ataklar şeklinde öncü bulgu olmadan başlar. FMF’de ağrı başlangıçta lokalize olabilir ancak kısa sürede tüm karna yayılır ve şiddeti değişir. Öyle ki; hafif bir şişkinlikten ağır peritonit gibi farklı formlarda karşımıza çıkabilir.
Göğüs ağrısı
Çocukluk çağında göğüs ağrısı FMF ataklarında sık karşılaşılan diğer bir klinik durumdur. FMF hastalarında göğüs ağrısının ortalama görülme sıklığı %25-80 arasında değişmektedir.
Amiloidoz
Amiloidozun kesin tanısı idrar tetkikinde proteinüri saptanan hastalarda yapılan renal biyopsi ile konur. Amiloidoz gelişiminde erken dönemde idrarda proteinüri izlenmektedir. Bu nedenle FMF’li hastalarda tam idrar tetkikinin mutlaka düzenli aralıklarla takip edilmesi gerekir. Proteinüri tespit edilen hastalarda biyopsi ile mutlaka amiloidoz varlığı araştırılmalıdır. Proteinüri tablosundan üremiye geçiş süresi 3,5-13 yıl (ortalama 7 yıl) arasına saptanmıştır.
Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı nasıl konur?
Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı; klinik tanı kriterleri pozitif aile öyküsü, diğer periyodik ateş sendromlarının dışlanması, kolşisin tedavisine yanıt ve genetik ile desteklenerek konmaktadır. FMF’de semptom ve klinik bulgularının aralıklı olarak uzun süredir ataklar şeklinde tekrar etmesi, ataklar arası dönemde semptomlarının ve klinik bulgularının görülmemesi ve laboratuvar bulgularının normal olması, aile öyküsünün bulunması, kolşisin tedavisine hasta yanıtın iyi olması, etnik özellikler ve FMF tanısı koymada yardımcı ipuçlarıdır. MEFV geni mutasyon analizi, sadece şüphelenilen hastalarda tanının desteklenmesi için kullanılır. Bununla birlikte kolşisin tedavisine cevap veren ancak MEFV geninde mutasyon saptanmayan hastalar da vardır.
Okumalısınız: Bebek ve çocuklarda yüksek ateş nasıl ölçülür?
Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisi nasıl yapılır?
Ailesel Akdeniz Ateşi tedavisinde atak sıklığını azaltan ve aynı zamanda amiloidoz gelişimini önleyen temel tedavi seçeneği kolşisindir. Çocuklarda kolşisin dozu vücut ağırlığına ve hastanın yaşına göre düzenlenir. Sadece atak sırasında kolşisin alındığında etkili değildir. Ana etkisi düzenli kullanıldığında görülmektedir. Bazen yalnızca tek bir dozun bile atlanması atağa sebep olabilmektedir. Kolşisin tedavisi bu nedenle yaşam boyu sürmekte ve büyük bir titizlikle uygulanması gerekmektedir. Kolşisin, terapötik doz aralığında güvenli bir ilaçtır. Kolşisinin en sık görülen yan etkisi gastrointestinal sistem üzerinedir; gayta kıvamında yumuşama, ishal, karın ağrısı ve karında şişkinlik görülebilir.
İshal süresince hastanın kolşisin düzeyi azaltılabilir, ishal geçtiğinde ise hastanın dozu kullanılan doza yükseltilebilir. Diğer sık karşılaşılan yan etkiler ise; karaciğer enzimlerinde yükseklik, myopati, nöropati, pansitopeni ve nadiren olabilen erizipel benzeri döküntüdür. Kolşisinin ≥ 6 ay boyunca maksimum tolere edilen dozda verilmesine rağmen ayda ≥1 atak geçirmeye devam eden hastaların kolşisine yanıt vermediği veya kolşisin direnci olduğu düşünülmektedir. Uygun dozda kolşisin tedavisi almasına rağmen yılda 6’dan fazla tipik FMF atağı geçiren bir hastanın kolşisine dirençli olduğu kabul edilmelidir.
Sonuç olarak FMF hastalığından şüphe edilen durumlarda hasta yakın takibe alınmalıdır. Yaşadığımız coğrafyanın hastalığı olan bu hastalıkta ateş takviminin tutulmasının önemli olduğunu düşünmekteyim. Ayırıcı tanı hastalıkları dikkate alınarak tedavi planlanmalıdır. Ömür boyu sürecek olan tedavi verilmeden önce tanıdan emin olunmalı, hasta damgalanmamalıdır. Tedavi başlanan hastalarımız ya da takibe alınan hastalarımız kontrollerini aksatmamalıdır.
