Şimdi size çok önemli bir konudan bahsedeceğim. Başıma gelmeseydi, “Acaba sadece bunu biz mi yaşadık?” diye soruyor olacaktım ki bu şekilde olan bebeklerin sayısı hiç de az değil.
Benim iki numara, Ela olur kendileri, oldukça zor bir bebeklik süreci geçirdi. Doğal doğum yapabilecekken, doğum için gittiğim hastanede aldığım bir haber nedeniyle sezaryen yapmış olmam belki de bu yaşadıklarımızla bağlantılıdır bilemiyorum ama biz oldukça zor bir süreç geçirdik. Ela 23 Eylül 2015 doğumlu. Arife günü doğduğu için ben içimden onu “Arife” diye severim orası ayrı. Yeni bebek, yeni heyecan derken, aylık rutin kontrollerini yaparak ilk dört ayımızı geçirdik. Ela üçüncü ayına girdiğinde doktorumuz Cem Öcal, Ela’nın başını dik tutamadığını fark edip fark etmediğimi sordu. Benim de fark ettiğim bir sorundu, Cem Bey dile getirince, “Evet tutamıyor”, “Dik duramıyor” dedim. “Bir ay daha bekleyelim bir değişiklik olmazsa üzerine konuşalım” diyerek bizi yolculadı. Bir ay daha geçtiğinde Ela yine başını dik tutamıyordu, destekli de oturamıyordu ve dönmüyordu. Cem Bey’e gittiğimizde durumu paylaştım, gereken muayenelerini ve kan tetkiklerini yaptı ve bizim bir çocuk nörolojisi ve çocuk metabolizma uzmanı ile görüşmemiz gerektiğini dile getirdi. “Tüm sonuçları benimle de paylaşın, hep beraber ilerleyelim” dedi.
Metabolizma uzmanı yolculuğumuz
O sırada araştırdığımda karşıma çıkan isim Doç. Dr. Ebru Kolsal’dı. Ebru Hanım, yapılan bazı kan tetkiklerine baktı ve ek tetkikler istedi. Nörolojik muayenede bir sorun bulmadı. Ek tetkikleri yaptırıp kendisine götürdüğümüzde, bunun bir metabolizma hastalığı olduğunu ve bazı enzimlerin Ela’nın vücudunda eksik olduğunu; bu sebeple de çocuk metabolizma uzmanının da desteğiyle tedavimizin başlaması gerektiğini söyledi. Ancak internette aldığım bu bilgileri araştırmaya başladığımda, “Çocuk yürüyemez”, “Zeka geriliği gelişebilir” şeklinde pek çok makale bulduğumda “Pimpirik anne” durumuna geçtim ve dünya başıma yıkıldı. Bu görüşmenin ertesi günü PKU’lu çocuklarla ilgili bir etkinlikte Hacettepe Üniversitesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Serap Sivri’yi dinleme fırsatı buldum. Etkinliği düzenleyen Danone Nutricia’nın Anne Bebek Beslenmesi Genel Müdürü Dr. Yalım Üner ile Ela’nın durumunu paylaştığımda beni Prof. Dr. Serap Sivri’ye yönlendirebileceğini ifade etti. Ve bize minik kızımla yakın bir zamanda Ankara yolları göründü.
Enzim eksikliğine dikkat
Yalım Bey, randevu tarihi ve saatini bildirdiğinde hemen Ankara’da kalacak otel ayarladım, biletlerimizi ayarlayıp Ankara’ya yol aldık. Ela orada Serap Hoca’nın ve ekibinin detaylı bir muayenesinden geçti. Sonrasında gereken tetkikler yapıldı. Tetkik sonuçlarımız ise 21 gün sonra çıktı. Sonuçlara göre Ela’da karnitin, riboflavin (B2 vitamini), ko-enzim Q (CoQ10) eksikliği ortaya çıktı. Bu enzimlerin eksikliği ister istemez bebeklerde, çocuklarda kas güçsüzlüğü yapabiliyormuş; bu da hipotoniye sebep olabiliyormuş. 3 ay kadar bu enzimlerin ilaç formlarını kullandıktan sonraki tahlillerimizi yeniledik, 9 ay daha ilaç tedavisine devam ettik. Sonrasında tekrarlanan tahlil sonuçlarımız mükemmel çıktı. Bu arada kas güçsüzlüğü bizim kızın biraz geç yürümesine neden oldu. Ela tam olarak 18 aylıkken ufak ufak yürümeye başladı, 20 aylıkken koşabiliyordu. Ancak her sene aynı enzimlerin tetkiklerini yaptırmaya devam ediyoruz. Çünkü bunun tekrarlama ihtimali de olabilirmiş. Ela şimdi 4 yaşında ve gayet sağlıklı.
Hacettepe’de dört dörtlük takip
Bu arada yazının başında bahsetmiştim “Bunu yaşayan ilk siz değilsiniz, son da olmayacaksınız”… Hacettepe mükemmel. Türkiye’nin dört bir yanından aileler çocuklarını getiriyorlar. Burası önemli bir merkez. Çünkü burada bulunan fenilketonüri tarama laboratuvarında Sağlık Bakanlığı ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği işbirliği ile 74 ilde doğan yenidoğan bebekler fenilketonüri hastalığı yönünden taranıyor. Tarama sonucu normal bulunduğunda bebeğin ailesine hasta olmadığı bildirilmiyor. Test sonucunda hastalıktan şüphe edilen bebeklerin ailelerine ulaşılarak Hacettepe’ye davet edilip, ileri tetkikleri yapılıyor. Fenilketonüri tanısı konulan vakalar takibe alınıyor. Ayrıca birinci basamak metabolik test laboratuvarı, ileri düzey metabolik hastalıkların araştırma laboratuvarı olan Hacettepe’de çocuklara gerçekten bilimsel açıdan yaklaşılıyor ve tedaviler için ne gerekiyorsa yapılıyor. (Fenilketonüri: Aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.)
Bizim gittiğimiz gün, yeni doğduğunda fenikletonüri tanısı alan bir çocuğun artık bir miktar da olsa et yiyebileceği haberini aldığındaki sevincine tanık olduğum için de ayrıca şanslı hissediyorum kendimi…
Bebeğiniz başını ne zaman dik tutmaya başladı?
Her neyse bu hikayeden alacağımız dersleri sıralayacak olursak…
- Bebekler ilk doğduğunda boyun kasları ve motor becerileri zayıf olduğu için başını çok az kontrol ederler.
- Ancak bebek, yaklaşık bir aylıkken başını biraz kaldırabilir.
- Yaklaşık 4.aya giren bebekler oturur durumda başını tutabilir
- 3-4 atlık bebek, karın üstü yatarken başını 45 derece kaldırıp bir süre sabit tutabilir
- Ancak bebeğin boyun kaslarının iyice kuvvetlenmesi 6 ayı bulur
- Bazı bebekler 4 bazı bebekler 6 ayda dönmeye başlar.
- Eğer bunların aksi bir durum söz konusu olursa bir çocuk nöroloji uzmanına görünmekte büyük fayda var.
- B12 eksikliği olan çocuklarda baş tutma, oturma, yürüme, konuşma gibi tüm fonksiyonlar gecikiyor. Hatta uzun süre B12 eksikliğine maruz kalınması geri dönüşsüz hasarlara neden olabiliyor. O nedenle bebeğinizin rutin vitamin kontrolleri önemli.
