Yazı İçeriği
Türkiye’de akraba evlilikleri hala yaygın bir konu olarak karşımıza çıkıyor. Ancak akraba evlilikleri beraberinde pek çok çocuk hastalığını da barındırıyor. Peki, akraba evliliği yapan çiftlerin sağlıklı bir geleceğe sahip olma olasılığı nedir? Akraba evliliği yapanların sağlıklı çocuğu olabilir mi? Akraba evliliğinin sakıncaları ve zararları nelerdir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Serdar Kütük‘e akraba evliğinin bebekler üzerindeki etkisi ile ilgili merak edilenleri sorduk. İşte akraba evliliği ve genetik hastalıkların sıkça göz ardı edilen gerçekleri!..
Türkiye’de akraba evlilikleri ne kadar yaygın?
2020 yılında açıklanan evlenme istatistiklerine göre ülkemizde akraba evliliği oranı coğrafi bölgelere göre farklılık göstermekle beraber yeni evlenen çiftlerde %3,9’dur. Tüm evli çiftler dikkate alındığında %8-18,5 arasında değişen rakamlar bildirilmektedir. Bu oran şehirleşme ve eğitim seviyesinin artmasıyla birlikte son 20 yılda sürekli azalma göstermektedir. Akraba evliliklerinin çok büyük bir kısmı birinci derece kuzen evlilikleridir (hala-dayı, amca, teyze çocukları evlilikleri)
Akraba evliliğinin sakıncaları, zararları nelerdir?
Bilindiği üzere genetik hastalıklar anne babalardan çocuklarına aktarılır. Bu aktarım anne ve babanın her birinden çocuğa geçen genler yoluyla oluşmaktadır. Otozomal resesif (çekinik) genetik hastalıklar denilen bir grup kalıtımsal hastalığın çocukta ortaya çıkabilmesi için anne ve babanın hastalıklı birer gen taşıyor olmaları (kendileri sadece bir gen taşıdıkları için hasta değillerdir) ve bu birer geni çocuklarına aktarmaları gerekir. İşte akraba evliliklerinde çiftlerden biri hastalıklı geni taşıyorsa, akrabası olan eşinin de aynı hastalıklı tek geni taşıma ihtimali genel toplumdan onlarca kat daha fazladır. Çünkü kökenlerinde hastalığı taşıyan ortak atalar bulunmaktadır. Oluşacak ceninde hastalıklı iki genin bir araya gelmesi durumunda anne ve babanın taşıyıcı olduğu hastalık çocukta tüm şiddetiyle ortaya çıkacaktır.
Akraba evlilikleri ayrıca düşük, ölü doğum, gebelik hipertansiyonu ve gebelik zehirlenmesi (preeklampsi) sorunları için de zayıf bir risk faktörüdür.
Akraba evliliğinin neden olduğu çocuk hastalıkları nelerdir?
Tanımlanmış binlerce hastalık var. En yaygın ve güncel olanlarından örnekler verecek olursak; kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), akdeniz anemisi, fenilketonüri, Meckel- Gruber sendromu, albinism, adrenogenital sendrom, glikojen depo hastalıkları, Tay- Sachs hastalığı en yaygın olanlarıdır.
SMA hastalığı ve akraba evliliği ilişkisini açıklayabilir misiniz?
Yukarıda geniş şekilde açıkladığımız üzere, SMA otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de geni taşıması durumunda doğacak çocukların her birinin %25 olasılıkla hastalıktan etkilenme riski bulunmaktadır.
akraba evliliği alınacak önlemler
Akraba evliliği ve genetik hastalıklar hakkında bilgi verebilir misiniz?
Yine SMA üzerinden devam edelim. Örneğin, SMA geni taşıyorsunuz ve sadece bir gen taşıdığınız için hasta değilsiniz, sadece gen taşıyıcısısınız. Bu geni annenizden aldığınızı varsayarsak, teyzenizin de aynı geni taşıma olasılığı en az %50’dir. Teyzenizin bu geni kendi kızına aktarma olasılığı da %50 olacağı için, teyzenizin kızı %25 olasılıkla SMA genine sahip olacaktır. Öte yandan genel toplumda SMA gen taşıma oranı yaklaşık %2’dir. Yani teyzenizin kızıyla evlenmeniz durumunda en az 12,5 kat artmış SMA hastası bebeğe sahip olma riskiyle karşı karşıya kalırsınız.
Akraba evliliği yapanların sağlıklı çocuğu olabilir mi?
Evet. Doğacak bebeklerin %75’i sağlıklı olacaktır.
Akraba evliliklerinde hangi tarama testleri yapılır?
Topluma göre değişir. Ülkemizde Akdeniz anemisi (talasemi) açısından evlilik öncesi tarama testleri rutin olarak yapılmaktadır. Son yıllarda buna SMA için babadan yapılan taşıyıcılık testi eklenmiştir. Daha detaylı taranmak isteyen çiftlere, ülkemizde nisbeten daha sık görülen hastalıkları içeren daha geniş tarama panelleri yapılmaktadır.Bu panellerde fenilketonüri, adrenogenital sendrom, kistik fibrosis, glikojen depo hastalıkları, ailesel akdeniz ateşi, lizozomal depo hastalıkları, kas hastalıkları taramaları yapılabilmektedir.
Bebeğin engelli doğmasını engellemek için hamilelikte yaptırılması gereken testler nelerdir?
Bebeklerin engelli doğmalarına sebep olacak çok değişik faktörler vardır. Bunların her biri değişik yöntemlerle tanınmaya ve önlenmeye çalışılır. Örneğin Down sendromu, Edward sendromu gibi kromozomal hastalıkların tanısı için ikili test, üçlü test, non-invaziv prenatal test gibi araçlar kullanılır. Yukarıda bahsettiğimiz ve akraba evliliği ile ilişkili genetik hastalıkların tanısı için ideal olarak evlilik öncesi taşıyıcılık taraması, anne ve babanın her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda genetik seçilimli tüp bebek tedavisi yapılmalıdır. Ayrıca yine anne ve babanın taşıyıcı olduğu hastalıklarda bebeğin eşinden ya da suyundan örnek alınarak genetik yapısı değerlendirilmelidir. Bebeklerde doğumsal anormalliklere yol açabilecek infeksiyonların tanısı ve önlenmesi için TORCH denilen kan tarama testlerinin yapılması, duyarlı gebelere önlem yöntemlerinin anlatılması, infekte olmuş olanlara tedavi verilmesi gerekmektedir. Genetik kökeni olmayan ya da bilinmeyen yapısal anormalliklerin teanı ve tedavisi için gebeliğin 20-22 haftaları arasında detaylı ultrason incelemesi yapılmalıdır.