Yenidoğan tarama testleri hakkında her şey

Yenidoğan dönemi, ebeveynlerin heyecanını ve sevgi dolu bekleyişini içinde barındıran özel bir süreçtir. Yeni bir yaşamın başlangıcı olan bu dönemde, bebeğin sağlıklı büyümesi ve gelişmesi her anne ve baba için en önemli öncelikler arasında yer alır. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Anıl Doğan, bu kritik dönemde bebeğin sağlığını güvence altına almak için yapılan yenidoğan tarama testleri hakkında detaylı bilgiler verdi. İşte yenidoğan tarama testleri hakkında bilmeniz gereken her şey!

Türkiye’de yenidoğan tarama testleri

Anne karnında 9 ay boyunca süren heyecanlı bekleyiş serüveni sonunda, minik bebeğimizi kucağımıza alıp onunla bir ömür sağlıkla ve huzurla yaşamayı hayal ediyoruz. Bunu da hem biz hem de miniğimiz fazlasıyla hak ettik. Biz çocuk sağlığı ve hastalıkları uzman doktorları da, bebeklerimizin sağlıklı olduklarına emin olmak ve sağlıkla büyümeleri konusunda onlara destek olmak için doğdukları andan itibaren onlara bazı testler yapmak istiyoruz. Böylece eğer müdahale edip düzeltebileceğimiz bir durumu gecikmeden çözümlemiş oluyoruz. Çünkü çocuklarımız çok değerli.

Bu nedenle dünyada ve ülkemizde, önerilen yenidoğan tarama programları tüm bebeklere uygulanıyor. Yenidoğan tarama programı kapsamında yenidoğanların belirlenen hastalıklar için taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve dönüşümsüz zararların engellenmesini sağlıyor. Ayrıca tanı konan bebeklerde bu hastalıklar sebebiyle oluşacak olumsuz etkilerin önlenmesi amacıyla uygun tedaviyi başlamamızı ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarını sağlıyor.

Akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılmasına ve topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesine de katkıda bulunuyor.

Yenidoğan tarama testlerinin önemi, hayatın ilk döneminde çok belirgin bulgu vermeyen ancak ileride bebek için ciddi sorunlar oluşturabilecek doğumsal hastalıkların tespiti konusunda önemlidir

Ülkemizde Neonatal Tarama Programı (NTP) 1987 yılında “Fenilketonüri” denilen genetik bir hastalık ile başlayıp 1993 yılından itibaren de tüm Türkiye’de yaygın hale gelmiştir. 2006 yılında bunu “Konjenital Hipotiroidi”, 2008’de “Biyotinidaz Eksikliği”, 2015’te “Kistik Fibrozis”, 2018’de “Konjenital Adrenal Hiperplazi(KAH)” ve 2022 yılında da “Spinal Müsküler Atrofi(SMA)” eklenmiştir.

Tarama testleri ne demektir?

Tarama testleri, hastalıkların belirti vermedikleri dönemde tanı konmasını sağlar. Toplumda sık görülen ve basit testler ile saptanabilen bu hastalıklarda, erken tanı ve tedavi sayesinde çok olumlu sonuçlar alınabilir. Tarama testleri hastalığın dışlanmasında(olmadığının gösterilmesinde) kullanılır, olası bir sorun hakkında uyarır. Kesin tanı koydurucu testler değildir. Bu testlerde olumsuz sonuçla karşılaşılırsa şüphelenilen hastalıkla ilgili kesin tanı testlerinin yapılması gerekir.

Amacımız erken tanı ve tedaviyi sağlamaktır. Bu nedenle tarama testlerini yenidoğan döneminde yapmaktayız.

Doğum öncesi testler ile yenidoğan tarama testleri aynı mıdır?

Doğum öncesinde yapılan üçlü test veya amniyosentez ile saptanabilen hastalıklar, yenidoğanda taranan hastalıklardan farklıdır. Bu nedenle gebelikte testler yapılmışsa dahi yenidoğan topuk tarama testleri verilmelidir.

Yenidoğan Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Yenidoğanın metabolik taramaları için gerekli kan örneği genellikle topuktan alındığından, testler sıklıkla ‘Topuk Testi’ olarak bilinir. Özel filtre kağıda 9 – 10 damla alınan kan merkez laboratuvara gönderilir. Tarama sonuçları yaklaşık bir hafta sonra alınır.
Bu testi iki defa göndermemizin nedeni “double check” yani “ikili doğrulama” ile bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu kanıtlamak içindir. Tek test hastalığın dışlanmasına yeterli olmaz.

Topuk testi ne demektir?

Yenidoğan bebeklerin topuğundan alınan az miktardaki kanla yapılan tarama testleri, daha ilgili hastalık belirtilerinin ortaya çıkmadığı bir dönemde bazı önemli ve tedavi edilebilir metabolik ve hormonal hastalıklara tanı konmasını sağlar.
Erken tanıyla, ileride gelişebilecek büyüme ve zeka geriliği, sakatlık hatta ölümle bile sonuçlanan bu hastalıklarda belirtiler ortaya çıktıktan sonra başlanacak tedaviyle geri dönüşsüz hasarlar ortaya çıkmadan çocuğun sağlıklı bir yetişkin olmasını sağlamış oluyoruz. Bu nedenle topuk testi çok önemlidir.

Yenidoğan döneminde bu hastalıklar erken saptanamazsa, oluşan hasarlar geri dönüşsüz olduğundan tedavi başlansa bile yeterli tedavi gerçekleştirilmiş olamamaktadır. Bu nedenle hastalık varlığında buna uygun diyet ve/veya ilaç tedavisi başlanarak, çocukların sağlıklı gelişimine olanak sağlanmaktadır. Bu testler, bütün dünyada rutin olarak her yenidoğan bebeğe yapılmaktadır.

Yenidoğanda testler neden topuktan alınır?

Yenidoğan testlerini topuktan alma sebebimiz, daha acısız olması ve çok az miktarda kanla bu testi yapabilmemizdir. Damar içinden alınan kanla da bu test yapılabilir.
Yenidoğan Taramasında Hangi Hastalıklara Bakılır?
1962 yılında Dr. Guthrie, yeğenindeki fenilketonüri hastalığına geç tanı konulmasından sonra yenidoğanlarda kullanılacak fenilketonüri tarama testini geliştirmiştir. Bu nedenle bu testin alındığı kağıt da Guthrie Kağıdı olarak anılmaktadır.
Daha sonrasında her ülkeye, hatta aynı ülkenin farklı bölgelerine göre değişebilen çok sayıda tarama testi listeye eklendi.

Hipotiroidi, fenilketonüri, galaktozemi, kistik fibroz, homosistinüri, MSUD, biotinidaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar birçok ülkede yenidoğan döneminde taranan hastalıklardır.

Yeni geliştirilen Tandem-Mass spektrometrisi yöntemi ile 20-25 kadar metabolik hastalık taranabilmektedir. Bu hastalıklar aminoasit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler ve yağ asidi oksidasyon defektleridir.

Topuk testinde sorun saptanırsa ne yapılır?

Taranan hastalıklardan herhangi biri için testte pozitif sonuç gelmesi halinde, bebeğe kan veya idrarda yapılabilen ileri testler gerekir. Bu testler daha detaylı ve spesifik testlerdir. Tanı koydurucudur. Eğer bunlar sonucunda bebekte bir hastalık tanısı konmuşsa, bebeğin tedavi için mutlaka bir pediatrik endokrinolog veya metabolizma hastalıkları uzmanına sevki ve sağlık sorunları gelişmeden tedaviye başlanması gerekir

Tarama testleri, metabolik problemlerin gözden kaçmaması için oldukça hassas olarak planlanmıştır. Bu nedenle de zaman zaman yanlış pozitif sonuçlar da alınabilmektedir.
Test pozitif ise daha ayrıntılı testler yapılmalıdır, ancak pozitif sonuç gelirse bile ailelerin bu sürede telaşlanmadan tanı koydurucu test sonuçlarını beklemeleri ve çocuk doktorlarının önerilerini takip etmeleri gereklidir.

Ülkemizde yapılan diğer tarama programları nelerdir?

• • • Yenidoğan İşitme Taraması Programı,
    • Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı,
    • Görme Taraması,
    • Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması,
    • Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, ülkemizde yapılan diğer sağlık taramalarından bazılarıdır.

  Okuma önerisi: Akraba evliliği yapanların sağlıklı çocuğu olabilir mi?

• 

  Metabolik hastalık ne demektir?

  Doğuştan metabolik hastalıklar, vücutta önemli tepkimelerin gerçekleştirilmesinde görev alan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle ilgili tepkime yollarının aksaması sebebiyle ortaya çıkar. Aksamanın olduğu noktada, öncü ürünler birikir ve/veya oluşması gereken son ürün oluşamaz. Bu durumda da vücuttaki pek çok organ ve sistem bundan etkilenir ve belirtiler ortaya çıkar.

  Bu hastalıklar sıklıkla kalıtsal(genetik) olduğundan akraba evliliklerinin daha sık görüldüğü toplumlarda görülme oranları da artar.

  Fenilketonüri (PKU) nasıl bir hastalıktır?

  Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz.

  Doğuştan enzim eksikliği sonucu kan ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin adı verilen aminoasit artar. Doğumda tamamen normal olan bebeklerde, anne sütü veya mamayla beslendikçe vücutta parçalanamayarak giderek biriken fenilalaninin etkisiyle beyin dokusunda hasar oluşur.

  Gelişme geriliği, havale, baş çevresinde küçüklük, deri döküntüleri, saç, deri ve göz renginin açık olması, idrarda kötü koku gözlenir.
  Hayatın ilk günleri veya haftalarında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisi başlanan hastalarda, bu belirtiler oluşmaz ve tamamen normal bir bebek olarak büyümesi sağlanmış olunur.
  Türkiye’de görülme sıklığı: 1 / 4500 gibi çok sık bir orandır.
  Yenidoğanda Guthrie Testi ile taranmaktadır.

  Biotinidaz eksikliği(BIOT) nasıl bir hastalıktır?

  Biotinidaz Eksikliği, anne ve babadan geçen genetik bir enzim eksikliğidir. Bir metabolik hastalıktır. Dünya ülkeleri içinde en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiye’dir. Bunun en önemli nedeni akraba evliliğidir.

  Biotinidaz, biotin denilen B7 veya H vitamini diye adlandırılan ve vücutta çok önemli metabolik olaylarda yine çok önemli bir rol oynayan vitaminin, yeniden kullanılmasını sağlayan bir enzimdir. Bu sayede biotin vitamini vücutta tekrar tekrar kullanılabilir ve vücuttaki önemli metabolik tepkimeler gerçekleşebilir.

  Biotinidaz enzimi eksik olursa, biotin vitamini tekrar kullanılamayacağı için giderek azalır ve vücudun en hayati dengesi olan ast-baz dengesi bozulur, kandaki asit miktarı artar. Buna bağlı ciltte soyulmalar, iyileşmeyen yaralar, egzama, saç dökülmesi, görme ve duyma sorunları, havale geçirme, kas zayıflığı, gevşek bebek ve gelişme geriliği ortaya çıkar.
  Tanıda geç kalınırsa koma ve ölüme kadar gidebilen çok ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir.
  Hastalığın erken tanısıyla, vakit kaybetmeden biotin vitamini ağızdan başlanır, tedavi ömür boyu sürer çünkü bu vitamin enzim miktarını değiştirmez. Düzenli ve erken tedavi alanlarda hastalık bulgularının önüne geçilmesi sağlanır ve sağlıklı yetişkinler olabilirler.
  Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz.

  SMA(Spinal Müsküler Atrofi) nasıl bir hastalıktır?

  Spinal Müsküler Atrofi (SMA), doğuştan gelen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık anne ve babanın taşıdığı çekinik genlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Akraba evliliklerinde oran oldukça yüksektir.

  SMA’nın 3 tipi vardır, topuk kanı ile taranan SMA tip 1 “SMN1” gen taramasını içerir. Erken başlangıçlı olan bu türün taranması hem genetik danışmanlık hem de çocukta gelişecek kas güçsüzlüğü, enfeksiyonlar, solunum yetmezliği gibi bulguların geciktirilmesi ve hafifletilmesi açısından oldukça önemlidir.

  Kistik Fibrozis (KF) Nasıl Bir Hastalıktır?

  Kistik fibrozis, ter ve mukus üreten bezlerin hücrelerindeki anormallikle seyreden, akciğer, pankreas ve diğer organlarda yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan gelen çekinik genlerin bir araya gelmesi ile görülür. Akraba evliliklerinde oran artmıştır.

  Kistik Fibrozis hastalığında görülen bu salgı bezlerindeki yoğun mukus, solunum sisteminde ağır enfeksiyonlar, sindirim zorlukları, karaciğer yetmezliği veya cinsel organlarda etkilenme gibi pek çok sistemik etkilere neden olur.

  CTFR adlı bir gende sorun olması sebebiyle görülen bu hastalığın kesin tanısıo “ter testi” ve bu mutasyonun gösterilmesi ile konulsa da, tarama testlerinde sorun görüldüğünde 14. Günde test tekrarı yapılıp sonrasında kesin tanıya yönlendirme yapılır.
  Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla beraber solunum fizyoterapileri, beslenme desteği, akciğerlerin korunması gibi önlemlerle yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik tedaviler uygulanır.

  Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) nedir?

  Konjenital Adrenal Hiperplazi, vücutta kortikosteroid adı verilen, böbreküstü bezlerinden salgılanan ve vücutta çok geniş ve yaşamsal etkileri olan bazı hormon eksikliklerinin ortaya çıktığı bir hastalıktır. Genetiktir ve mutasyonlar sonucu görülür. Böbreküstü bezlerinden yaşamsal bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, beslenme bozukluğu, kusma, büyüme – gelişme geriliği, kan şekerinde düşüklük, kanın tuz dengesini düzenleyen sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin eksikliği veya fazlalığı, metabolik asidoz(kan asit düzeyinde artış), kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir.
  Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

  Hipotiroidi nasıl bir hastalıktır?

  Boyunda bulunan tiroid bezinin yetersiz hormon üretmesi sonucunda görülen hormonal bir hastalıktır. Çocuklarda önlenebilir zeka geriliğinin en sık rastlanan nedenidir. Doğuştan hipotiroidi hastalığı olan bebeklerin çoğu yenidoğan döneminde hiçbir bulgu vermez. Bazen uzamış sarılık görülebilir. İlerleyen zamanla birlikte kaba yüz görünümü, kabızlık, göbek fıtığı, büyüme ve zeka geriliği ortaya çıkar. Erken dönemde tanı alan hastalar, basit ve ucuz bir ilaç tedavisiyle normal gelişebilirler.

  Türkiye’de görülme sıklığı: 1 / 2200 civarındadır. Yenidoğanda neonatal TSH Testi ile taranmaktadır.

  Yenidoğan tarama testleri ne zaman yapılır? Yenidoğan işitme taraması hangi test ikilisiyle yapılır? Öğrenmek için Anne Bebek Kulübü Forum‘u ziyaret edebilirsiniz. Kadınlar olarak birlikte güçlüyüz!

  ANNE BEBEK KULÜBÜ FORUM: Tıklayın, sohbete katılın!