{"id":4582,"date":"2019-06-17T12:17:03","date_gmt":"2019-06-17T09:17:03","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.annebebekkulubu.com\/?p=4582"},"modified":"2019-06-17T12:17:03","modified_gmt":"2019-06-17T09:17:03","slug":"bebeklerde-kas-gucsuzlugune-dikkat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/annebebekkulubu.com\/blog\/bebeklerde-kas-gucsuzlugune-dikkat\/","title":{"rendered":"Bebeklerde kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fcne dikkat!"},"content":{"rendered":"

\u015eimdi size \u00e7ok \u00f6nemli bir konudan bahsedece\u011fim. Ba\u015f\u0131ma gelmeseydi, \u201cAcaba sadece bunu biz mi ya\u015fad\u0131k?\u201d<\/strong> diye soruyor olacakt\u0131m ki bu \u015fekilde olan bebeklerin say\u0131s\u0131 hi\u00e7 de az de\u011fil.<\/p>\n

Benim iki numara, Ela olur kendileri, olduk\u00e7a zor bir bebeklik s\u00fcreci ge\u00e7irdi. Do\u011fal do\u011fum yapabilecekken, do\u011fum i\u00e7in gitti\u011fim hastanede ald\u0131\u011f\u0131m bir haber nedeniyle sezaryen yapm\u0131\u015f olmam belki de bu ya\u015fad\u0131klar\u0131m\u0131zla ba\u011flant\u0131l\u0131d\u0131r bilemiyorum ama biz olduk\u00e7a zor bir s\u00fcre\u00e7 ge\u00e7irdik. Ela 23 Eyl\u00fcl 2015 do\u011fumlu. Arife g\u00fcn\u00fc do\u011fdu\u011fu i\u00e7in ben i\u00e7imden onu \u201cArife\u201d<\/strong> diye severim oras\u0131 ayr\u0131. Yeni bebek<\/strong>, yeni heyecan derken, ayl\u0131k rutin kontrollerini yaparak ilk d\u00f6rt ay\u0131m\u0131z\u0131 ge\u00e7irdik. Ela \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fc ay\u0131na girdi\u011finde doktorumuz Cem \u00d6cal<\/strong>, Ela\u2019n\u0131n ba\u015f\u0131n\u0131 dik tutamad\u0131\u011f\u0131n\u0131 fark edip fark etmedi\u011fimi sordu. Benim de fark etti\u011fim bir sorundu, Cem Bey dile getirince, \u201cEvet tutam\u0131yor\u201d, \u201cDik duram\u0131yor\u201d dedim. \u201cBir ay daha bekleyelim bir de\u011fi\u015fiklik olmazsa \u00fczerine konu\u015fal\u0131m\u201d diyerek bizi yolculad\u0131.<\/strong> Bir ay daha ge\u00e7ti\u011finde Ela yine ba\u015f\u0131n\u0131 dik tutam\u0131yordu, destekli de oturam\u0131yordu ve d\u00f6nm\u00fcyordu. Cem Bey\u2019e gitti\u011fimizde durumu payla\u015ft\u0131m, gereken muayenelerini ve kan tetkiklerini yapt\u0131 ve bizim bir \u00e7ocuk n\u00f6rolojisi ve \u00e7ocuk metabolizma uzman\u0131 ile g\u00f6r\u00fc\u015fmemiz gerekti\u011fini dile getirdi. \u201cT\u00fcm sonu\u00e7lar\u0131 benimle de payla\u015f\u0131n, hep beraber ilerleyelim\u201d<\/strong> dedi.<\/p>\n

Metabolizma uzman\u0131 yolculu\u011fumuz
\n<\/strong>O s\u0131rada ara\u015ft\u0131rd\u0131\u011f\u0131mda kar\u015f\u0131ma \u00e7\u0131kan isim Do\u00e7. Dr. Ebru Kolsal<\/strong>\u2019d\u0131. Ebru Han\u0131m, yap\u0131lan baz\u0131 kan tetkiklerine bakt\u0131 ve ek tetkikler istedi. N\u00f6rolojik muayenede bir sorun bulmad\u0131. Ek tetkikleri yapt\u0131r\u0131p kendisine g\u00f6t\u00fcrd\u00fc\u011f\u00fcm\u00fczde, bunun bir metabolizma hastal\u0131\u011f\u0131 oldu\u011funu ve baz\u0131 enzimlerin Ela\u2019n\u0131n v\u00fccudunda eksik oldu\u011funu; bu sebeple de \u00e7ocuk metabolizma uzman\u0131n\u0131n da deste\u011fiyle tedavimizin ba\u015flamas\u0131 gerekti\u011fini s\u00f6yledi. Ancak internette ald\u0131\u011f\u0131m bu bilgileri ara\u015ft\u0131rmaya ba\u015flad\u0131\u011f\u0131mda, \u201c\u00c7ocuk y\u00fcr\u00fcyemez\u201d, \u201cZeka gerili\u011fi geli\u015febilir\u201d<\/strong> \u015feklinde pek \u00e7ok makale buldu\u011fumda \u201cPimpirik anne\u201d<\/strong> durumuna ge\u00e7tim ve d\u00fcnya ba\u015f\u0131ma y\u0131k\u0131ld\u0131. Bu g\u00f6r\u00fc\u015fmenin ertesi g\u00fcn\u00fc PKU\u2019lu \u00e7ocuklarla ilgili bir etkinlikte Hacettepe \u00dcniversitesi \u00c7ocuk Metabolizma Hastal\u0131klar\u0131 Bilim Dal\u0131\u2019ndan Prof. Dr. Serap Sivri<\/strong>\u2019yi dinleme f\u0131rsat\u0131 buldum. Etkinli\u011fi d\u00fczenleyen Danone Nutricia\u2019n\u0131n Anne Bebek Beslenmesi Genel M\u00fcd\u00fcr\u00fc Dr. Yal\u0131m \u00dcner<\/strong> ile Ela\u2019n\u0131n durumunu payla\u015ft\u0131\u011f\u0131mda beni Prof. Dr. Serap Sivri\u2019ye y\u00f6nlendirebilece\u011fini ifade etti. Ve bize minik k\u0131z\u0131mla yak\u0131n bir zamanda Ankara yollar\u0131 g\u00f6r\u00fcnd\u00fc.<\/p>\n

Enzim eksikli\u011fine dikkat
\n<\/strong>Yal\u0131m Bey, randevu tarihi ve saatini bildirdi\u011finde hemen Ankara\u2019da kalacak otel ayarlad\u0131m, biletlerimizi ayarlay\u0131p Ankara\u2019ya yol ald\u0131k. Ela orada Serap Hoca\u2019n\u0131n ve ekibinin detayl\u0131 bir muayenesinden ge\u00e7ti. Sonras\u0131nda gereken tetkikler yap\u0131ld\u0131. Tetkik sonu\u00e7lar\u0131m\u0131z ise 21 g\u00fcn sonra \u00e7\u0131kt\u0131. Sonu\u00e7lara g\u00f6re Ela\u2019da karnitin, riboflavin (B2 vitamini), ko-enzim Q (CoQ10) eksikli\u011fi ortaya \u00e7\u0131kt\u0131. Bu enzimlerin eksikli\u011fi ister istemez bebeklerde, \u00e7ocuklarda kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fc yapabiliyormu\u015f; bu da hipotoniye sebep olabiliyormu\u015f.<\/strong> 3 ay kadar bu enzimlerin ila\u00e7 formlar\u0131n\u0131 kulland\u0131ktan sonraki tahlillerimizi yeniledik, 9 ay daha ila\u00e7 tedavisine devam ettik. Sonras\u0131nda tekrarlanan tahlil sonu\u00e7lar\u0131m\u0131z m\u00fckemmel \u00e7\u0131kt\u0131. Bu arada kas g\u00fc\u00e7s\u00fczl\u00fc\u011f\u00fc bizim k\u0131z\u0131n biraz ge\u00e7 y\u00fcr\u00fcmesine neden oldu. Ela tam olarak 18 ayl\u0131kken ufak ufak y\u00fcr\u00fcmeye ba\u015flad\u0131, 20 ayl\u0131kken ko\u015fabiliyordu. Ancak her sene ayn\u0131 enzimlerin tetkiklerini yapt\u0131rmaya devam ediyoruz. \u00c7\u00fcnk\u00fc bunun tekrarlama ihtimali de olabilirmi\u015f. Ela \u015fimdi 4 ya\u015f\u0131nda ve gayet sa\u011fl\u0131kl\u0131.<\/p>\n

Hacettepe\u2019de d\u00f6rt d\u00f6rtl\u00fck takip
\n<\/strong>Bu arada yaz\u0131n\u0131n ba\u015f\u0131nda bahsetmi\u015ftim \u201cBunu ya\u015fayan ilk siz de\u011filsiniz, son da olmayacaks\u0131n\u0131z\u201d\u2026<\/strong> Hacettepe m\u00fckemmel. T\u00fcrkiye\u2019nin d\u00f6rt bir yan\u0131ndan aileler \u00e7ocuklar\u0131n\u0131 getiriyorlar. Buras\u0131 \u00f6nemli bir merkez. \u00c7\u00fcnk\u00fc burada bulunan fenilketon\u00fcri tarama laboratuvar\u0131nda Sa\u011fl\u0131k Bakanl\u0131\u011f\u0131 ve Fenilketon\u00fcrili \u00c7ocuklar\u0131 Tarama ve Koruma Derne\u011fi i\u015fbirli\u011fi ile 74 ilde do\u011fan yenido\u011fan bebekler fenilketon\u00fcri hastal\u0131\u011f\u0131 y\u00f6n\u00fcnden taran\u0131yor. Tarama sonucu normal bulundu\u011funda bebe\u011fin ailesine hasta olmad\u0131\u011f\u0131 bildirilmiyor. Test sonucunda hastal\u0131ktan \u015f\u00fcphe edilen bebeklerin ailelerine ula\u015f\u0131larak Hacettepe\u2019ye davet edilip, ileri tetkikleri yap\u0131l\u0131yor. Fenilketon\u00fcri tan\u0131s\u0131 konulan vakalar takibe al\u0131n\u0131yor. Ayr\u0131ca birinci basamak metabolik test laboratuvar\u0131, ileri d\u00fczey metabolik hastal\u0131klar\u0131n ara\u015ft\u0131rma laboratuvar\u0131 olan Hacettepe’de \u00e7ocuklara ger\u00e7ekten bilimsel a\u00e7\u0131dan yakla\u015f\u0131l\u0131yor ve tedaviler i\u00e7in ne gerekiyorsa yap\u0131l\u0131yor. (Fenilketon\u00fcri: Aileden kat\u0131l\u0131m yoluyla ge\u00e7ebilen bir hastal\u0131kt\u0131r. Bu hastal\u0131kla do\u011fan \u00e7ocuklar proteinli g\u0131dalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna ba\u011fl\u0131 olarak kanda ve di\u011fer v\u00fccut s\u0131v\u0131lar\u0131nda artm\u0131\u015f olan bu madde ve onun at\u0131klar\u0131 \u00e7ocu\u011fun geli\u015fmekte olan beynini harap eder. Dolay\u0131s\u0131yla \u00e7ocu\u011fun ileri derecede zeka \u00f6z\u00fcrl\u00fc olmas\u0131na ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir \u00e7ok belirtinin ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131na neden olur.)<\/p>\n

Bizim gitti\u011fimiz g\u00fcn, yeni do\u011fdu\u011funda fenikleton\u00fcri tan\u0131s\u0131 alan bir \u00e7ocu\u011fun art\u0131k bir miktar da olsa et yiyebilece\u011fi haberini ald\u0131\u011f\u0131ndaki sevincine tan\u0131k oldu\u011fum i\u00e7in de ayr\u0131ca \u015fansl\u0131 hissediyorum kendimi\u2026<\/p>\n

Bebe\u011finiz ba\u015f\u0131n\u0131 ne zaman dik tutmaya ba\u015flad\u0131?
\n<\/strong>Her neyse bu hikayeden alaca\u011f\u0131m\u0131z dersleri s\u0131ralayacak olursak\u2026<\/p>\n